一般认为,孕妇年龄与出生缺陷关系密切,高龄孕妇和低龄孕妇更容易发生出生缺陷,若产妇年龄偏小,身体和心理尚未发育完全成熟,同时缺少相关的孕期保健知识,而产妇年龄偏大,产妇卵巢逐渐衰退等生理与心理方面因素将直接影响到生育质量,杨义等人的研究表示产妇年龄在20岁以下和35岁以上先天性肢体缺陷发生率明显高于其他年龄组[3],这与国内其他学者的研究报道一致[4]。但是,一项来自上海的研究表示,多指(趾)缺陷患儿母亲年龄多处于25~29岁[4];Zile 和Villerusa展开一项回顾性研究发现,与年龄在20岁以下的产妇对比,年龄在20~34岁和35岁及以上的产妇肢体缺陷的发生率明显增高[6]。
产次对出生缺陷的影响可能由于初产妇与经产妇生理上的不同,比如,初产妇子宫比经产妇小,子宫血管也比经产妇少[7],加上初产妇孕早期血清雌激素高于经产妇[8]。Duong等展开一项多中心病例对照研究表明,随着产次的增加,分娩出先天性肢体短缩儿的风险在降低,与经产妇相比,初产妇分娩出先天性肢体短缩儿的风险将增加20%,多产妇分娩出先天性肢体短缺儿的风险减少23%[9]。Werler等研究表明,初产妇分娩出羊膜带综合征的新生儿风险增加1倍,但是产次与终端横向肢体缺陷没有关联[10]。
母亲吸烟饮酒等不良行为生活方式为出生缺陷的危险因素[11]。肢体缺陷的发病机理是血管破坏导致的胎儿缺氧[12],母亲孕期无论是主动吸烟还是被动吸烟都会导致胎儿组织缺氧[13, 14],进而发展为肢体缺陷。母亲吸烟增加羊膜带综合征的新生儿风险,与终端横向肢体缺陷没有关联[10]。Hackshaw等展开了一项荟萃分析,其研究结果显示,母亲孕期吸烟增加26%分娩出肢体短缺儿的风险,增加18%多指(趾)或少指(趾)的风险,增加28%马蹄内翻足的风险[15]。Caspers等分析主动吸烟和被动吸烟对各种类型的肢体缺陷的影响,调查了906例肢体缺陷儿的母亲,发现任何形式的烟草暴露(主动,被动,主动和被动)都将增加肢体缺陷儿的风险,家庭中被动吸烟将增加44%下肢缺陷的风险,每天主动吸烟超过15支发生下肢缺陷是不吸烟的1.25倍[16]。
大量动物实验表明,孕期饮酒可以通过妨碍叶酸代谢[17]、破坏血管[18]、干扰视黄酮合成[19]、破坏胆固醇代谢[20]等方式影响胎儿肢体发育。Caspers等研究孕前一个月和孕早期酒精摄入对肢体缺陷的影响,发现孕期饮酒对所有的肢体缺陷和上肢缺陷有保护作用(调整OR为0.56-0.83),但每个月饮酒16—30次,调查时间期间豪饮4次以上增加上肢缺陷的风险[21]。
热水浴会导致母体体温升高,高温对胚胎发育有不良影响,可导致出生缺陷[22]。实验表明,将老鼠浸没在热水浴中将导致多种出生缺陷[23]。Agopian等基于美国国家预防出生缺陷研究项目展开一项大型病例对照研究,调查纳入对像的洗澡方式、洗澡时间、洗澡频率,结果发现,淋浴超过15分钟会增加肢体短缩儿的风险。