1临床中的遗传咨询
遗传咨询是通过解析病人的遗传信息，提供诊断、治疗、复发风险和预防措施等方面的咨询过程。临床中的遗传咨询涉及生老病死各个维度，在众多临床和辅助科室均有参与。从怀孕前的家族可能致病基因筛查，到孕期的产前检测，再到新生儿筛查，成年人遗传疾病的诊断与病因探究，甚至药物基因和肿瘤基因诊断，遗传检测和解读均能参与助理精准诊断。
在国外，遗传咨询师是一个独立的职业，从业者需要学习先完成一年半到两年的硕士学位，通过由美国遗传咨询认证委员会组织的遗传咨询从业资格考试，去的资格证书后才能上岗。实际工作中，遗传咨询师会按照工作需求的不同分为临床遗传咨询师和实验室遗传咨询师。临床遗传咨询师和临床医生协作互助，对病人（或病人家属等高风险正常人群）的疾病信息和可能的遗传方式进行评估，推荐适合的基因检测，并在检测后解读病人的检测报告，评估患病风险和推荐可能的预防措施。实验室遗传咨询师负责对遗传基因检测的数据分析和解读，并出具和审核基因检测的报告。国内的情况比较不同，遗传咨询师的角色也一直是由医生兼任。临床医生负责向患者解释可能的遗传相关性并推荐基因检测，分子病理医生负责分析检测数据并出具基因检测报告。在国内，临床遗传咨询师的缺乏增加了医生在遗传咨询方向的知识储备需求，因此，尽早对医学生进行遗传咨询知识的培训是非常有必要的。
2 遗传咨询培训
基于目前国内的遗传咨询工作均由医生兼任，医生的遗传咨询培训也愈加火热。传统的医学院临床医学的学习中仅有医学遗传学的理论学习，缺乏临床实践。因此，近年来很多基因检测公司都联合医院或培训机构开展了临床医生的遗传咨询培训。目前国内的临床遗传咨询培训参差不齐，证书也都缺乏有认证的体系。在内容上，遗传咨询的培训一般为持续2-3天的综合培训，不仅涉及到遗传检测常用的技术和报告解读，且有一些常见的遗传疾病分享。培训时，通常每个老师领域的专家会分别讲述一个领域相关的遗传咨询专题约1小时。所以这类培训尽管方向众多，但是每个领域时间有限，分享的深度不足。不论从技术讲解还是到临床的遗传咨询，均需要深度拓展。