关键字：先天性肢体缺陷；危险因素
先天性肢体缺陷（Congenital limb deficiencies，CLD）是最常见的出生缺陷之一，近年来，其发生率呈逐年上升趋势，但是，其病因复杂，发病机制尚不明确。本研究主要从母亲孕前、孕期以及环境因素等方面的相关性研究进展进行综述，以期为先天性肢体缺陷的预防提供参考。
1. 先天性肢体缺陷概述
先天性肢体缺陷是指胎儿在发育过程中整个上肢或下肢或手指（脚趾）发育异常，包括某一个或数个骨骼完全或部分缺失，是最常见的出生缺陷之一[1]。大多数肢体缺陷儿，特别是单发缺陷患儿往往能存活下来，但其寿命或生长发育均受到影响，给患儿家庭带来了沉重的经济和精神负担，已成为影响儿童身心健康及人口生存质量的重大公共卫生问题。
据报道，湖北省2013年多指（趾）和肢体短缩发生率分别是第二顺位和第五顺位，2001-2013年平均每一万活产新生儿中约有25名先天性肢体缺陷儿（多指（趾）、肢体短缩、马蹄内翻足）出生[2]。2010年到2016年，武汉市多指（趾）发生顺位稳居第一位，并指（趾）从第五顺位上升到第三顺位。2016年武汉市肢体缺陷儿发生率为28.8/万，衡阳市围生儿先天性肢体畸形平均发生率为20.5/万[3]。
2母亲自身因素对先天性肢体缺陷的影响
2.1 年龄与产次
一般认为，孕妇年龄与出生缺陷关系密切，高龄孕妇和低龄孕妇更容易发生出生缺陷，若产妇年龄偏小，身体和心理尚未发育完全成熟，同时缺少相关的孕期保健知识，而产妇年龄偏大，产妇卵巢逐渐衰退等生理与心理方面因素将直接影响到生育质量，杨义等人的研究表示产妇年龄在20岁以下和35岁以上先天性肢体缺陷发生率明显高于其他年龄组[3]，这与国内其他学者的研究报道一致[4]。但是，一项来自上海的研究表示，多指（趾）缺陷患儿母亲年龄多处于25~29岁[4]；Zile 和Villerusa展开一项回顾性研究发现，与年龄在20岁以下的产妇对比，年龄在20~34岁和35岁及以上的产妇肢体缺陷的发生率明显增高[6]。
产次对出生缺陷的影响可能由于初产妇与经产妇生理上的不同，比如，初产妇子宫比经产妇小，子宫血管也比经产妇少[7]，加上初产妇孕早期血清雌激素高于经产妇[8]。Duong等展开一项多中心病例对照研究表明，随着产次的增加，分娩出先天性肢体短缩儿的风险在降低，与经产妇相比，初产妇分娩出先天性肢体短缩儿的风险将增加20%，多产妇分娩出先天性肢体短缺儿的风险减少23%[9]。Werler等研究表明，初产妇分娩出羊膜带综合征的新生儿风险增加1倍，但是产次与终端横向肢体缺陷没有关联[10]。
作者：陈雅雯