唐氏综合症产前筛查结果分析

[摘要]  目的：通过对孕中期母体血清标记物AFP(甲胎蛋白)和HCG(人绒毛膜促性腺激素）的水平监测，筛查唐氏综合症（DS）和神经管畸形（NTD)的高危人群和低危人群。方法：采用时间分辨免疫荧光法，在对各个指标结果进行计算分析后，风险率以1：N的方式来表示，意味着出生某种患儿存在1/N的可能性。筛查结果分为高风险和低风险，高风险的孕妇建议其进一步进行产前诊断。结果：检查6605例孕中期孕妇，DS高风险213 例，NTD高风险 37 例，18—三体高风险 19例。其中羊水穿刺 62  例，脐血诊断55 例，NTD高风险均行B超诊断。结论：监测中期母体血清标记物AFP和HCG，21—三体综合征、18—三体综合征、神经管畸形高风险的检出率分别为3.22%，0.56%，0.29% ，后续诊断21-三体阳性一例，18-三体阳性一例，直接引产证实21-三体一例。该方法无创，敏感性高，检测方便，特异性较好，值得临床推广。

【关键词】唐氏综合症 血清标记物  高风险

    唐氏综合症又称先天愚型,21-三体综合征,是一种最常见的伴有智力障碍的染色体疾病。新生儿中的发病率约为1/800-1/600,但仍有2/3的唐氏综合症患儿在孕早、中期自发流产或胎死宫内，因此实际发生率要比新生儿中的发病率高[1]。本病由于其生活不能自理，不仅本人终身痛苦，也给社会和家庭带来了严重的经济负担。由于目前没有治疗唐氏综合症的有效方法，因此避免唐氏综合症的出生显得尤为重要。而避免唐氏综合症患儿出生唯一有效可行的就是进行产前筛查，早期诊断，及时终止妊娠。

唐氏综合症产前筛查发展迅速，中孕期母血清标志物水平监测是最为经典的方法。此种方法无创，无害，便捷，价廉，并同时可监测开放性神经管缺陷。我们从2006年四月开始配合青岛市妇幼保健院产前诊断中心对15-22孕周孕妇测定静脉血AFP，HCG进行唐氏综合症及神经管缺陷的产前筛查工作，现分析如下##end##

1. 资料与方法

1．1资料来源;2006年4月——2007年12月在本站就诊并通过咨询，征得同意而知情选择产筛的孕妇6605人，年龄22——41岁，孕周15——22周。

1.2方法：

1.2.1.孕妇选择：所有在本站建册孕检，符合孕周的孕妇履行书面形式告知义务，并签订“产前筛查愿检协议书”

1.2.2.空腹静脉抽血2毫升，不抗凝，2小时后离心，取500微升血清置-20度保存。送青岛市妇幼保健院产前诊断中心遗传实验室进行血清标志物AFP.HCG判读，采用时间分辨免疫荧光法，在对各个指标结果进行分析后，风险率以1：N的方式表示，意味着出生某种患儿存在1/N的可能性。唐氏综合症高风险的建议进行羊水或脐血胎儿染色体核型分析，神经管缺陷高风险的应行B超诊断排除神经系统发育异常的可能性。

2.结果：

    送检产筛标本共6605例，DS高风险 213 例，NTD高风险 37例，18-三体高风险 19 例。其中进行羊水穿刺 62  例，脐血诊断 55 例，NTD高风险均行B超诊断。21-三体阳性一例,18-三体阳性一例,均行引产证实。一例直接引产证实为21-三体患儿。

3讨论：

    产前筛查的基本原则与WHO提出的一般性疾病筛查原则相似，必须为健康而筛查，有确定的人群分布，发病率相对高，而危害严重，有简单、价廉、安全的筛查方法，对高风险人群有后续的确诊方法，同时具有社会经济效益。唐氏综合症的产前筛查符合上述原则，所以一直是很多国家与地区产前筛查的目标出生缺陷。

目前主要对唐氏综合症和神经管畸形进行筛查。DS筛查的血清标志物主要有AFP和HCG，NTD筛查血清标志物是AFP。由于血清标志物单独使用时，大多存在检出率不高、假阳性、假阴性等缺陷，因此目前公认的最佳标记物组合是AFP\HCG二联判读，也是其他地区应用最广泛的组合[2]

4 参考文献

1 NewbergerDS.Down＇s syndrome:prenatal risk assessment and diagnosis.[J].AmFam Physicion,2000,62（4）:825－832.

2 Wenstron KD.Owen J.Chu DC et al.Am J Obstet Gynecol,1997,177:987