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遗传代谢疾病专栏
儿童X-连锁肾上腺脑白质营养不良39例临床特征分析韦紫倩;林晓滨;李淑梅;蔡燕娜;邵咏贤;程静;梅慧芬;郑锐丹;梁翠丽;刘鸿圣;江华;江敏妍;刘丽;801-804
先天性糖基化障碍临床及遗传学分析张思思;江伟;王献虎;张明强;肖农;805-808
PGK1基因变异致磷酸甘油酸激酶1缺乏症1例临床与遗传学分析孙明霞;王艳萍;华颖;王健彪;胡笑月;张林;马静波;陈李兰;809-812
GLB1基因变异致GM1神经节苷脂贮积症Ⅱ型1例报告并文献复习李甜馨;陆相朋;彭琰琰;卢婷婷;廉文君;冯斌;都修波;马丙祥;郑宏;813-817
GTPBP3基因变异相关线粒体病1例报告并文献复习杨倩;符跃强;818-821
COL6A1内含子变异致Ullrich先天性肌营养不良1例报告并文献复习胡君;林明星;邱鸣琦;吴传军;陈铮;陈燕惠;822-824+828
SON基因变异致ZTTK综合征1例报告贠国俊;王景刚;李庆云;郭莹莹;825-828
PIK3CD基因变异致儿童PI3Kδ过度活化综合征1型1例报告并文献复习谭章华;宋发英;郑红艳;王伟;王磊;沈昌桃;刘兴楼;829-831+835
CHD3基因新发变异致Snijders Blok-Campeau综合征1例报告并文献复习刘来;朱登纳;田远;张琳琳;王亮;832-835
单亲二倍体致3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症1例报告并文献复习贾倩芳;周福军;崔清洋;836-838
MAFB基因变异致多中心腕跗骨骨质溶解综合征1例报告并文献复习徐曦盛;邹丽霞;卢美萍;839-842
PLOD2基因变异致Bruck综合征2型临床及基因分析郝会民;沈凌花;张英娴;刘晓景;卫海燕;曹冰燕;843-846
ELOVL1基因变异致IKSHD 1例临床及基因分析杨磊;张广宇;陈功勋;李三松;王明梅;朱登纳;847-850
消息
《临床儿科杂志》举办2022年度继续医学教育函授班通告
846
本刊启用科技期刊学术不端文献检测系统
854
《临床儿科杂志》未委托第三方征稿声明
874
《临床儿科杂志》稿约——关于法律、伦理和道德规范问题
880
综合报道
俯卧位时间对婴儿运动发育的影响王佳悦;姜艳蕊;金志娟;吴虹;章依文;余晓丹;杨友;851-854
肝细胞生长因子对儿童重症肺炎支原体肺炎的早期诊断及动态监测意义袁晓旭;贾春梅;姜采荣;855-859
儿童门冬酰胺酶相关性胰腺炎21例临床分析张智晓;陆爱东;左英熹;贾月萍;丁明明;张乐萍;860-864
糖皮质激素治疗抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎致硬膜外脂肪增多症1例报告并文献复习肖慧媚;李碧云;裴铮;韩鹏慧;常燕群;865-868
文献综述
调控动脉导管闭合的分子机制研究进展陈颖慧;张琪;鲁亚南;于昱;869-874
继续医学教育
钠离子通道相关癫痫性脑病研究进展袁启锋;余诗倩;姚宝珍;875-880