目录
指南与共识
胎儿染色体核型分析判读指南中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会;张雪梅;戚庆炜;胡婷;409-413
多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的筛查与诊治共识中国妇幼保健协会儿童疾病与保健分会遗传代谢病学组;陈晓红;孙云;杨艳玲;韩连书;黄新文;414-418
临床细胞遗传学
超雌综合征伴9号染色体臂间倒位一例王丽媛;吴越;唐敬龙;413-413
46,XY,t(2；16)(q37；p11.2)平衡易位一例冯丽娟;李守霞;郭红霞;平慧;王志刚;郝润英;495-495
产前诊断22q11.21微缺失综合征一例王晶;靖吉丽;杨译;李阳;史青杨;511-511
遗传性平衡易位合并新发罗氏易位胎儿一例孙阁阁;王艳华;鲁宁;孔祥东;512-512
国际动态
美国在指导和管理染色体微阵列技术临床应用方面的经验和教训谢小雷;虞京威;祁仲夏;包黎明;沈亦平;陈天健;李培宁;419-424
论著
15年来中国单一中心杜氏/贝氏肌营养不良家系基因突变分析及治疗预期钟兴健;刘莉娜;孔祥东;425-429
杜氏肌营养不良新生儿筛查及诊断策略研究鲍幼维;潘小莉;潘婕文;潘澍青;庄丹燕;李海波;曹宗富;430-434
结节性硬化症家系 TSC1/TSC2基因变异的分析及产前诊断林锐;赵振华;刘莉娜;王聪慧;陈晨;刘宁;孟静静;孔祥东;435-438
不明原因智力障碍患者的 FMR1基因分析及产前诊断罗诗坤;何文斌;廖怡;汤卫琳;李秀蓉;胡亮;杜娟;张前军;谭跃球;林戈;李汶;439-445
两个亨廷顿病家系的基因诊断和产前诊断任依琳;代鹏;陈晨;段会坤;孔祥东;446-449
孕妇早、中期开展 FMR1基因突变筛查的意义及病例分析曹琴英;穆卫红;孙东兰;朱俊真;葛军;彭园园;张静;450-453
临床遗传学论著
一个非综合征性耳聋家系的 TRIOBP基因致病性新变异冯梦龙;周凯;黄蓝诚;唐凤珠;瞿申红;陆秋天;陈睿春;李凤提;454-457
一例由 DNAH5基因变异所致的原发性纤毛不动综合征沙艳伟;李琳;458-460
COL4A5基因新变异所致X连锁显性遗传Alport综合征的临床及遗传学分析马骞;武锦琳;车凌仪;孔祥东;461-464
一例Mowat-Wilson综合征患儿的临床和遗传学分析张萍丽;侯彦琪;廖培元;袁翔;李娜;黄启坤;杨静;465-468
一例无汗型外胚层发育不良患儿的临床及遗传学分析段富华;翟仪稳;孔祥东;469-471
全基因组测序对一例无痛无汗症伴白化病患儿的基因变异分析蒋超月;唐少华;李焕铮;徐雪琴;丁春明;472-476
产前诊断18号染色体短臂部分缺失胎儿的遗传学分析陈雪君;朱沅珍;章卫国;颜卫华;477-480
一例婴儿型低磷酸酶血症 ALPL基因变异分析崔岩;张英娴;付东霞;刘晓景;卫海燕;481-484
基于孕前优生平台的育龄女性假肥大型肌营养不良症携带者筛查模式郑金仙;韩帅;叶文;姚树列;祁鸣;陈建芬;徐红;485-487
河南地区Brugada综合征患者 DSG2、TTN及 GATA4基因的变异分析韩红强;王岩;周凡;陈现杰;488-491
罕见Rh血型弱D变异体的分子机制研究贺云蕾;俞露;许德义;张继伟;邓刚;492-495
ABO基因第7外显子c.940A>G变异致AW37B亚型及其家系的调查分析李晓健;黄象艳;武文;郭兴莹;496-498
FUT1基因c.948C>A纯合变异导致一例类孟买血型的血清学及分子生物学分析马春娅;罗圆圆;杨鑫;于洋;汪德清;499-502
群体遗传学研究
海南黎族21个非DNA联合索引系统基因座的遗传多态性李涛;章雅清;张应爱;503-505
综述
Wnt/β-catenin信号通路相关的牙缺失基因遗传学研究进展祝秀娟;沈亚平;郑静;506-509
家系报告
神经纤维瘤病Ⅰ型一家系八例陈立荣;裴丹宁;张金芳;张国强;510-510