目录
指南与共识
孕妇外周血浆胎儿游离DNA高通量测序筛查致病性拷贝数变异的技术标准共识刘维强;杨洁霞;章钧;卢建;陈样宜;朱红敏;向嘉乐;王游声;汪敏;王娟;伍启熹;尹爱华;613-619
论著
一个孤独症谱系障碍核心家系 KIF1A基因错义变异及其蛋白表达和结构分析黄延;焦建;张漫雪;司徒明镜;袁丹凤;吕鹏;李思迅;王卓;杨燕平;黄颐;620-625
FLNA基因新变异致结节状灰质异位并癫痫发作三例曹咪;刘超;魏子涵;乔晓枝;邓艳春;626-630
GnRH缺陷疾病致病基因 RNF216互作蛋白的筛选戴文婷;蒋最明;顾敏;朱勇;唐满玲;陈祥;631-634
四例先天性高胰岛素血症患儿的基因变异分析林丽;谌飞;阳奇;易赏;覃再隆;张强;罗静思;高晓燕;何升;635-638
一个常染色体显性非综合征型耳聋DFNA15家系的基因检测亢鸿飞;赵凯慧;孔祥东;639-642
两对多次发生胎儿畸形夫妻的遗传学分析陶大昌;刘默涵;杨元;刘运强;643-646
miRNA-548m调控 SUMO1基因表达在胎儿唇腭裂的病因学研究牛文彬;霍明珠;徐家伟;王芳;赵艳萍;史昊;刘益栋;孙莹璞;647-651
肾细胞癌患者血清miRNA-106a表达水平与临床病理特征和预后的关系杨青彦;刘君毅;梁亚林;王长安;韩健乐;朱利涛;袁胜平;孙强;张红森;652-655
临床遗传学论著
SIX3基因变异导致前脑无裂畸形患儿的遗传学分析曾红;肖子文;许永劼;钱雯;潘卫;赵丹青;656-658
22q11.2微缺失综合征胎儿的产前诊断及家系分析陈铎;侯雅勤;时盼来;秦贵军;孔祥东;659-662
ANKRD11基因变异所致KBG综合征临床表现的性别差异杨玉瑶;温鹏强;苏喆;王立;赵岫;663-666
一例脑桥小脑发育不全6型胎儿的 RARS2基因变异分析翁晓菁;刘月芳;彭圆;梁喆;金鑫;程龙飞;钮慧远;潘琼;667-670
一例 ASXL3基因变异伴孤独症特征的Bainbridge-Ropers综合征患儿的临床及遗传学分析郑淑红;陈海瑞;莫妙军;671-673
一例Olmsted综合征患儿的临床及基因变异分析卢建;胡蓉;刘玲;丁红珂;674-677
一例 KDM6A新发变异所致的Kabuki综合征2型伴继发性肺部感染患儿的治疗与基因分析陈伟;孙维巍;沈暐;周浩泉;678-680
RAGE基因多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病患者MHR比值和心率变异的相关性分析成静;吴晓光;于运福;闫继锋;郑晓晖;高传玉;681-685
一例肌酸缺乏综合征患儿的临床特征及遗传学分析张勇刚;张丽芬;周敏;徐之良;686-689
伴 WT1、MLL-PTD、EVI1基因的幼儿急性巨核细胞白血病的表型与遗传学分析赵理平;陈兴;李漫江;邓焕良;690-693
临床细胞遗传学
46, XY, t(9；11)(p23；p15)致胎儿11p部分三体一例王轩;奚琦;张馨月;刘睿智;于洋;666-666
产前诊断胎儿46, XN, der(11；18)(p11.2；p11.2)mat一例刘颖慧;670-670
12号衍生染色体伴罗氏易位一例马晓蓉;郭晓利;余珍;阿丽娅·吐尔干;张紫薇;代文成;709-710
46, XY, t(11；13)(p15；q12)伴无精子症一例张红国;于洋;张馨月;刘睿智;奚琦;710-710
产前诊断46, Y, t(X；19)(q26；p13)一例王晶;靖吉丽;罗丽丽;刘彦红;史青杨;711-711
产前诊断9号染色体三体嵌合体两例张丽芳;曾艳;罗婷婷;范佳鸣;钱飞燕;陈伟萍;车铭;712-713
染色体异常一家系黄莎莎;713-713
复杂染色体重排两例赵向宇;宋怀华;李琳;714-714
家系报告
脊髓小脑共济失调3型一家系10例李艳;徐严明;685-685
遗传性痉挛性截瘫SPG11三家系王罗俊;陈璇;乔晓枝;邓艳春;707-708
综述
无创产前检测在特殊人群中应用的研究进展闫有圣;王一鹏;刘妍;阴赪宏;694-698
研究报告
七例X染色体长臂异常女性不孕患者的临床与遗传学分析曾健;连晓惠;张晓;黄铭燕;颜俊;何韵杰;699-701
遗传筛查
无创产前检测在14 279例单胎染色体异常筛查中的应用赵干业;代鹏;郜珊珊;王聪慧;赵学潮;刘莉娜;孔祥东;702-704
146例胎儿染色体易位核型分析鲁宁;胡爽;孔祥东;705-706
病例报告
女性湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征一例张冲;张秋业;潘华;徐桂强;林毅;715-716
TCF4基因变异致常染色体显性遗传性智力障碍一例李娴;宋继军;宋银森;赵鼎;李东晓;717-718
同时伴11q-和inv(12)的Jacobsen综合征一例李瑞;李东晓;张耀东;张振华;王超杰;宋继军;718-718