目录
论著
一个常染色体显性遗传型地中海热家系的临床及遗传学分析李栋方;唐文婷;邱坤银;潘良武;李晓娟;吴若豪;719-722
一个Angelman综合征家系的临床表型及遗传学分析姜薇;曹莉;余静;那晓雪;杨季云;723-726
四个先天性红细胞生成异常性贫血家系的 SEC23B基因变异分析冯银;时盼来;刘宁;孔祥东;727-730
二例限制型心肌病患儿 TNNI3基因变异分析贾丽娟;陈元颖;郝婵娟;郭若兰;刘艳杰;李巍;郭俊;冯迎军;731-734
五例Wolf-Hirschhorn综合征的产前诊断王燕;陈雪美;薛会丽;陈灵基;陈梅环;黄海龙;何德钦;徐两蒲;735-739
高通量测序技术在甲基丙二酸血症基因诊断中的应用及其局限性苏利沙;胡爽;孔祥东;740-744
一个遗传性癫痫伴热性惊厥附加症家系的临床表型及 SCN1A基因变异分析孙绍霞;李晓玲;宋纪国;李玉芬;徐丽云;夏冰;华英;朱丽萍;王均林;745-748
临床遗传学论著
一例颅锁骨发育不全患儿的 RUNX2基因变异分析袁惠华;王燕利;王清明;罗淑仪;刘超成;袁海明;749-752
一例Niikawa-Kuroki综合征患儿的临床及遗传学分析余红;杨晶群;吴志强;刘明;753-756
一例Aarskog-Scott综合征患儿的 FGD1基因变异分析王冉;裴晶晶;蒋新液;郭冰冰;郭彩琴;757-760
一例中度听力损失的非综合征耳聋患儿的 OTOGL基因变异分析任淑敏;孔祥东;761-764
一例Lamb-Shaffer综合征患者的 SOX5基因变异分析曹井贺;李建伟;张玉芹;牛焕付;周永安;李哲;孙宝刚;李泽武;765-767
10q22.3q23.2微缺失家系的遗传学分析及产前诊断曾丽娜;张艳;林荔;董娴;李励军;768-770
一例限制性胎盘16三体胎儿的产前细胞及分子遗传学研究焦智慧;朱朝锋;侯雅勤;王莉;孔祥东;771-774
一例Majeed综合征患儿的临床及遗传学分析孙丽伟;张萍丽;宋阳;刘枫;黄启坤;775-778
一例 MEF2C缺失变异相关的5q14.3微缺失综合征的遗传学分析周陶成;苏薇;梁栋;徐艳红;罗媛媛;童光磊;779-782
产前诊断一例伴有鼻骨缺失的罕见新发21q(21q22.1→qter)部分三体综合征陈佳燕;盛楠;蔡美娇;葛运生;783-786
一个17β-羟类固醇脱氢酶3型缺乏症家系的 HSD17B3基因变异分析武苏;郑必霞;刘婷;朱子阳;顾威;刘倩琦;787-790
一例罕见Guion-Almeida型下颌骨颜面发育障碍胎儿的遗传学分析闫露露;田丽蕴;曹娟;周碧华;张玉鑫;刘颖文;韩春晓;李海波;791-794
胎儿心脏结构异常与羊水染色体非整倍体及拷贝数变异的相关性侯瑞杰;孔凡静;赵淑珍;郭会敏;王世进;795-797
罕见等位基因 HLA- C*08：84碱基序列和蛋白分子三维结构分析王天菊;齐珺;李恒新;郝剑;王小芳;王满妮;房婕;武君华;尚利侠;陈乐;798-802
一例罕见 RhD336-1G>A内含子变异的家系分析王月峰;陈海江;曾艳;史骁梁;张建军;803-806
一例罕见A亚型的血清学及分子生物学研究韩斌;朱于莉;曲雅慧;刘丽;冯智慧;807-808
一例AB类孟买血型的 FUT1基因序列分析蔡雪娇;张雪冰;周湘静;谢作听;809-811
临床细胞遗传学
一例罕见的母源性染色体复杂易位王志刚;李守霞;冯丽娟;郭红霞;郝润英;756-756
罕见的47,XX,+8/47,XX,+21异源嵌合体一例李瑞;王超杰;张振华;774-774
21三体伴平衡易位及9号染色体倒位一例曹晓丽;侯权芳;刘颖慧;786-786
46,XX,t(1；17)(q12；q11.2)伴原发性闭经一家两例李琳琳;陈爽;李德军;王轩;刘睿智;张红国;817-817
母体inv(18)(p11.3q11.2)致胎儿部分del(18p)/dup(18q)一例贾春澍;王轩;李琳琳;李德军;陈爽;刘睿智;张红国;822-822
产前诊断46,XX, t(1；3)(p32；p13)平衡易位一例杨译;靖吉丽;王晶;李阳;史青杨;823-823
病例报告
不明原因智力低下合并12q(21.1-21.31)缺失一例罗丽丽;靖吉丽;刘彦红;杨译;782-782
FGFR3基因K650T变异致家族性黑棘皮病并身材矮小张龙江;苏喆;李湘蕾;王立;824-826
一例嵌合型16-三体胎儿的临床及遗传学分析吴迪;朱海燕;陈媛媛;张海荣;姜琳;李珊珊;827-828
实验研究
沉默LncRNA SNHG7通过调控miR-181b-5p的表达减轻缺氧/复氧诱导的心肌细胞损伤刘振;金卫东;韩明磊;崔佳佳;侯永兰;徐光翠;812-817
综述
表观生命钟的研究进展和意义王理;裘志勇;818-821