目录
论著
13例Ⅰ型神经纤维瘤病患儿的基因变异分析葛丽丽;张耀东;刘磊;郑璇;陈重芬;孔京慧;829-832
一个眼皮肤白化病家系的 TYR基因变异研究张颖珍;靳彩虹;郭敏;李多福;柴连明;武洋;李东禄;833-837
THRβ基因p.Cys446Ser变异导致甲状腺激素抵抗综合征一家系孙树果;丁元红;孔艳;王凡香;838-840
一个17型Joubert综合征家系的表型分析及基因变异位点鉴定赵妍;赵艳辉;吕远;庞泓;841-844
等位基因映射识别胚胎平衡易位携带状态在植入前遗传学检测中的应用黄秋香;刘芸;林春丽;陈智镖;刘智任;黄吴键;毛丽华;何凌云;王志红;845-848
两例精子鞭毛多发形态异常男性不育症患者的 DNAH1基因变异分析冯科;万锋;夏彦清;杨科;曲晓伟;夏松;郭海彬;张翠莲;吴东;849-852
22q11微缺失综合征胎儿的产前超声特点及遗传学分析蔡美英;林娜;苏林涓;吴小青;谢晓蕊;李英;黄海龙;徐两蒲;853-856
临床遗传学论著
一例 LMNA基因新变异所致先天性肌营养不良症患儿的分析唐文婷;吴若豪;邱坤银;张旭;何展文;857-860
一例Kabuki综合征患儿的临床表现及 KMT2D基因嵌合移码变异分析罗建华;王清明;程双喜;陈霭信;袁海明;861-864
一例醛固酮合成酶缺乏症患儿的临床及基因变异分析杨海花;陈琼;张璐;崔岩;卫海燕;865-868
一例 DMD基因完全缺失型杜氏肌营养不良邻近基因缺失综合征患者的诊断刘莉娜;王莉;焦智慧;孔祥东;869-872
一例硫胺素代谢功能障碍综合征5型患儿的临床特点及遗传学分析李少维;周立志;俞海;陈先睿;873-876
一例结节性硬化症 TSC2基因的新发变异分析刘林莉;于春水;杨和荣;鲁青莲;欧阳飞;刘婷婷;877-879
一例婴儿型多囊肾胎儿的临床表型及遗传学病因分析胥数;徐晨;吕远;李闯;刘彩霞;880-883
一个家族性腺瘤性息肉病家系的 APC基因变异分析丛妍;胡林;吴轲;884-886
一例线粒体过氧化物酶分裂缺陷致死性脑病患儿的 DNM1L基因变异分析陈小璐;李杨;罗欢;甘靖;887-890
一例青少年起病的成人型糖尿病12型患儿的基因变异分析罗越;金佳蕙;李利义;吴慧平;单小鸥;891-894
选择无创产前检测的孕妇是否有必要行NIPT-plus：50例结果的分析代鹏;赵干业;郜珊珊;陈绍宁;张凤敏;郭婉莹;孔祥东;895-899
全外显子组测序技术在先天性结构异常胎儿中的应用黎璐珊;符芳;李茹;喻秋霞;王丹;雷婷缨;邓琼;张雯雯;杜坤;杨昕;韩瑾;甄理;潘敏;张丽娜;黎福成;张永玲;景象一;李东至;廖灿;900-906
临床细胞遗传学
46, XX, t(2；17)(q35；q11.2)伴自然流产一例平慧;李守霞;宋亚娟;梁淳;陈丁莉;郭红霞;冯丽娟;876-876
染色体复杂平衡易位携带者的妊娠结局追踪一例雷庆华;乔伶俐;926-926
产前诊断羊水染色体倒位四例史青杨;刘彦红;靖吉丽;田甜;罗丽丽;931-931
综述
耳聋新基因—— ABCC1在生物屏障中的研究进展张帅;凌捷;李萌;梅凌云;907-911
MAMLD1基因在性发育异常中的作用研究进展高芬琦;巩纯秀;李乐乐;912-916
Phelan-McDermid综合征的研究进展李珊;席可望;刘婷;张颖;李娟;917-920
研究报告
TDRD6错义变异所致严重少弱畸形精子症的基因分析王家雄;唐慧;孟庆霞;杨慎敏;向菁菁;921-923
仅以智力障碍为临床表现的10q22.3q23.2微重复家系的遗传学分析李素萍;金玉霞;胡月;刘晓丹;周赤燕;杨静;唐萍;924-926
病例报告
产前诊断9三体一例张丽娟;胡婷;朱红梅;王嘉敏;胡睿;李玲萍;赖怡;张竹;927-928
Smith-Magenis综合征一例罗丽丽;杨译;刘彦红;靖吉丽;田甜;史青杨;929-929
Prader-Willi综合征合并眼皮肤白化病Ⅱ型一例侯菲;宋丽娜;金华;930-931
一例46, XY, inv(1)(p34.1q42)伴少精子症的植入前检测张志宏;朱宇;张馨月;刘睿智;于洋;932-932