目录
论著
一个新的 TBR1基因剪接变异导致的智力障碍伴自闭症和语言障碍家系分析及产前诊断曹旭;李静;宋辉;朱媛媛;933-936
三个连续发生非免疫性胎儿水肿家系的父母-胎儿全外显子测序分析张田园;朱晓帆;高值;黄伟;孔祥东;937-941
五个 ACAN基因变异致身材矮小家系的临床及遗传学分析王晓艳;谢蓉蓉;吴海瑛;陈秀丽;王凤云;陈婷;孙辉;陈临琪;942-946
一个常染色体隐性遗传型Alport综合征家系的基因变异分析陈兰;张艺艳;林伟胜;947-950
一个双基因Usher综合征1D/F型耳聋家系的基因检测亢鸿飞;赵凯慧;孔祥东;951-954
伴 TP53基因异常的急性白血病患者的临床特征和疗效分析米瑞华;郭珍;刘雯;胡杰英;范瑞华;陈琳;刘佳;魏旭东;955-960
染色体平衡性结构异常致9q34.3微缺失/微重复并存家系的遗传学分析王丽娟;高慧;马迪;胡芷洋;林琳华;胡文龙;叶梅;郭辉;961-965
临床遗传学论著
一例Usher综合征Ⅱ型患儿 USH2A基因的致病变异分析唐克峰;蒋黎艳;姚娟;杨胜;沈国松;966-968
两例发育性癫痫性脑病66型患儿的临床表型及 PACS2基因变异分析沈亚君;李杨;张佳;袁梦;张金秀;罗蓉;甘靖;969-972
ATR基因变异致兄弟同患塞克尔综合征1型邱明芳;刘子勤;陈晓波;973-976
一例 TRNT1基因复合杂合新变异导致儿童SIFD综合征王娟娟;何孝亮;陈登环;杭守伟;高雨彤;李旭;胡克非;白传卿;陈雨青;977-980
一例以热性惊厥为主要症状的16p13.11微缺失综合征的遗传学分析吴婷;廖丽娜;姜晓萍;刘建荣;陈汪洋;盛敏;郭宁;981-984
一例伴脑桥和小脑发育不良的智力障碍和小头畸形患儿的临床表型及基因变异分析王紫微;李闯;赵妍;李岭;吕远;崔红;985-988
一例先天性糖基化障碍Ⅱm型患儿的 SLC35A2基因变异分析李静;王文雯;朱倩倩;孙静敏;989-992
一例转钴胺素Ⅱ缺乏症患儿的临床及遗传学分析杨春兰;王晓东;王春静;张小玲;李越;余阅;刘四喜;993-996
一例Pallister-Killian综合征的无创产前检测及遗传学诊断王俊育;庄建龙;江矞颖;傅婉玉;王元白;997-1001
食管癌组织中 DACH1基因的甲基化状态及其与患者的临床病理特征及预后的相关性刘亚清;李健;丁辉;许春进;寇学斌;1002-1006
FUT1基因两种新的变异检测与一例类孟买型血型的家系分析张坤莲;林凤秋;李晓丰;章旭;李剑平;1007-1011
扩展性无创产前检测在血清学筛查唐氏综合征高风险的临床效果分析代鹏;孔祥东;1012-1016
临床细胞遗传学
46, XY, t(1；18；11)(q31；q22；q22)复杂易位核型一例王艳华;鲁宁;武锦琳;孔祥东;1006-1006
复发性流产伴染色体平衡易位五例刘彦红;罗丽丽;靖吉丽;田甜;史青杨;1036-1036
实验研究
长链非编码RNAGm15645对糖尿病肾病足细胞损伤的影响王焕;尤冠巧;郭利芹;徐可;冯衍生;1017-1020
综述
Perlman综合征的研究进展王振鹏;柳静宜;杨译;1021-1024
通过孕妇外周血游离DNA筛查妊娠相关疾病的研究进展刘佳楠;安庚;刘彦慧;1025-1029
研究报告
CSNK2A1新发变异所致Okur-Chung神经发育综合征患者的临床和遗传学分析董燕;史晓依;杜开先;徐瑞娟;贾天明;李肖;宋盼盼;王丽君;1030-1033
病例报告
Williams-Beuren综合征一例罗丽丽;史青杨;刘彦红;靖吉丽;田甜;刘睿智;杨译;1033-1033
遗传筛查
54例性染色体嵌合体的遗传学分析张磊;张美玲;李红敏;司马小可;张丽敏;阎安澜;1034-1035