目录
论著
MMACHC c．609G>A纯合变异cblC型甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症患者的表型差异贺薷萱;莫若;张尧;沈鸣;康路路;陈哲晖;刘怡;宋金青;张宏武;姚红新;刘玉鹏;董慧;金颖;李梦秋;秦炯;郑宏;陈永兴;卫海燕;李东晓;李溪远;郑荣秀;张会丰;黄敏;张春燕;姜玉武;梁德生;田亚平;杨艳玲;565-570
22例低促性腺激素性性腺功能减退症患者 CHD7基因变异分析解一丹;郑瑞芝;韩宾宾;袁慧娟;虎子颖;571-575
应用单核苷酸多态性微阵列分析早、中孕期流产的遗传学因素朱丽芬;张慧敏;杜绮婷;孙筱放;刘维强;576-580
KIR2DS4基因分型方法建立及新等位基因KIR2DS4*016的鉴定徐筠娉;孙丽艳;何柳媚;高素青;581-586
两个 FGB基因c.1115 T>A杂合变异导致的遗传性异常纤维蛋白原血症家系的表型及遗传学分析王晓欧;姚雅婷;林素珍;王锦乐;舒旷怡;艾心怡;江明华;587-591
临床细胞遗传学
46, XX, inv(5)(q15q32)一例邱峰龙;魏勉;高云青;薛惠英;591-591
46, XX, ins(11；1)(q23；p31p32), t(1；20；11)(p33；p13；q25)复杂染色体重排一例江淼;孔祥东;596-596
46, XX, t(2；3)(q11.2；p23)伴性反转综合征一例邹晓华;邢艳艳;654-654
复杂平衡易位并9号臂间倒位一例鲁宁;王艳华;武锦琳;孔祥东;661-661
产前诊断16p13.11微重复两例岳发贵;邓舒;李琳琳;刘睿智;奚琦;668-668
临床遗传学论著
一个复合杂合变异致遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症家系分析邓雨萍;龚钰翔;朱嘉晋;周星星;王明山;吴文鹤;592-596
复合杂合变异引起的凝血因子Ⅺ缺乏症两例李倩;周敏;徐勇;曾慧;徐岳一;许佩佩;陈兵;周荣富;597-601
一例黏多糖贮积症Ⅱ型患儿的临床特点及 IDS基因变异分析林艳;尹晓娜;雷海艳;张岩;张占会;李冰肖;602-606
一例新生儿中央轴空病的临床特点及家系基因变异分析董孝云;郑璇;林法涛;冯磊;熊虹;康文清;607-610
一个口-面-指综合征1型家系的 OFD1基因分析及产前诊断曹培暄;朱湘玉;顾雷雷;李洁;611-615
一个Ⅲ型家族性噬血细胞组织细胞增生症家系的临床及基因变异分析王越;罗强;田培超;刘玉峰;王怀立;616-620
HSPB8基因变异导致远端型遗传性运动神经病2A型一家系李刚;付俊;庞咪;宋佳;马明明;张杰文;621-624
两例Treacher-Collins综合征1型患儿基因变异分析王杰;冀小平;张丽春;徐睿廷;黄艳;刘雅贤;武丽琼;安槿;郭志远;王晓华;625-629
一例Wiedemann-Steiner综合征患儿的 KMT2A移码变异分析吴若豪;唐文婷;邱坤银;张旭;孟哲;630-633
一例罕见21三体综合征患儿的遗传学分析戎利军;邢薇;李琳;634-636
ABO血型基因启动子区域碱基变异导致B抗原表达减弱的分析冯丽;何婷;韩军;任晓艳;李萌;637-640
DNA双链断裂修复基因 XRCC5、LIG4的多态性与脑胶质瘤的相关性分析贺鹏;李冉;罗文凯;孟令松;641-645
综述
GGCX基因致病性变异相关表型的部分研究进展沈国民;刘红丽;沈滟;席守民;646-650
遗传筛查
308例特纳综合征外周血染色体核型分析武锦琳;马骞;段会坤;孔祥东;651-654
研究报告
扩展性无创产前检测21-三体综合征假阴性原因分析赵干业;焦智慧;代鹏;孔祥东;655-657
一例环状X染色体产前诊断和遗传咨询策略研究陈黎恒;陶逸伦;胡志鹏;李晓泽;孔祥东;658-661
CRYAB基因变异致早发限制性心肌病一家系段艳宇;陈艺萍;盛珊慧;潘蒙蒙;钟一鸣;662-665
家系报告
寻常型鱼鳞病一家系九例裴丹宁;姚越;黄欣;张国强;666-666
病例报告
染色体4q21.22-q22.1缺失综合征一例李莉;朱丹丹;张凤;667-668