目录
论著
671个假肥大型肌营养不良家系的基因检测及产前诊断罗诗坤;何文斌;赵晓蒙;杨晓文;高伯笛;李双飞;杜娟;张前军;谭跃球;卢光琇;林戈;李汶;925-931
常染色体显性多囊肾病家系的 PDK1基因变异检测与产前诊断李慧君;曹培暄;朱湘玉;朱雨捷;吴星;李洁;932-937
七个多发性内分泌腺瘤2A型伴皮肤苔藓淀粉样变家系的临床及遗传学分析方旭栋;王卉红;董芳;连碧珺;李峰;金杭阳;於裕福;张楠;戚晓平;938-943
三例Mowat-Wilson综合征患儿的临床特征及基因分析周陶成;王羽辰;梁栋;陈露露;叶福玲;曹鸿垚;童光磊;944-948
基于二代测序技术的基因组拷贝数变异检测在产前诊断中的应用王曲悠;胡婷;陈林;王嘉敏;曾杨;银代淑;王婧;张竹;刘珊玲;949-953
应用CNV-Seq技术分析163例肠管回声增强胎儿的染色体拷贝数变异时盼来;陈铎;侯雅勤;朱若男;孟静静;夏艳洁;代鹏;孔祥东;954-957
亲代平衡易位携带者的性别对胚胎染色体的影响王珺;王茜怡;苟兴庆;巨瑛;张亨德;王晓红;958-962
七个全基因组关联分析提示的易感位点与汉族人群年龄相关性黄斑变性的相关性分析黄果;李欢;肖嘉陵;王亮;徐蕙娟;雷春涛;余蔓;帅平;刘玉萍;龚波;杨正林;963-968
临床遗传学论著
一个早期婴儿型癫痫性脑病9型家系的临床特征及遗传学分析智亚楠;王涛;张萍萍;孙艳美;李娟;李亚丽;969-973
一例由 ABCC2基因新变异所致的Dubin-Johnson综合征患者的遗传学分析赵干业;赵学潮;刘莉娜;王聪慧;李倩倩;孔祥东;974-978
一个肢带型肌营养不良症1F家系的 TNPO3基因变异及临床表型分析高敏;侯良超;张开慧;律玉强;马健;王东;盖中涛;刘毅;979-982
一个以痛风为首发表现的糖原累积病Ⅰa型家系的临床特点和遗传学分析李谦华;郑慕晗;李晓娟;欧阳志明;韦秀宁;郑东辉;戴冽;983-987
一例 PHKA2基因半合子变异所致糖原累积症Ⅸa患儿的遗传学分析赵干业;司文喆;赵学潮;刘莉娜;王聪慧;孔祥东;988-991
一例极早发型炎症性肠病患儿的临床及 IL10RA基因变异分析董睿;符晓莉;杨海英;白月霞;律玉强;高敏;盖中涛;刘毅;992-995
一例 PC基因复合杂合变异所致丙酮酸羧化酶缺乏症A型患儿的分析赵晓玲;丁洁;金丹群;996-1000
一例Helsmoortel-Van der Aa综合征患儿的临床特征与 ADNP基因变异分析沈暐;陈伟;卢娟;周浩泉;1001-1004
一例罕见小片段缺失所致的Smith-Magenis综合征患儿的遗传学诊断田葆冬;庾冬兰;王光丽;黄冰怡;朱春江;1005-1010
罕见46, XX性发育睾丸疾病合并前列腺生殖细胞肿瘤病例的遗传学及病理学特征分析谢乐斯;王于勇;王长荣;项晶晶;王昊;1011-1015
一个遗传性牙本质发育不全Ⅱ型家系的临床及遗传学分析王费阳;王宁祥;赵甜;张梅;吴文蕾;孙卫斌;吴娟;1016-1020
三例罕见ABO变异型Bw亚型的基因鉴定及序列分析陈静思;袁雯靖;贺冰冰;朱碎永;林甲进;1021-1024
临床细胞遗传学
产前诊断6号染色体短臂部分单体一例张丽芳;钱飞燕;陈伟萍;曾艳;973-973
产前诊断Xq28重复一例段思琪;岳发贵;杨潇;刘睿智;田甜;1047-1047
综述
光控CRISPR基因编辑技术的研究进展赵杰;曹树明;张杨;郭悦;李冰;马剑雄;马信龙;1025-1029
研究报告
一例Lowe综合征患儿的临床特征和致病变异分析李闪;张砚卓;肖斌;魏祯杰;于淑男;吴成爱;姜旭;1030-1032
DSP30联合IL-2刺激在伴有骨髓侵犯的B细胞非霍奇金淋巴瘤常规染色体核型分析中的应用郭孟乔;张悦晟;郭方宇;张燕;唐古生;龚胜蓝;1033-1037
一例 AR基因变异导致完全型雄激素不敏感综合征的表型及细胞分子遗传学分析张俊荣;姚金含;徐琳婕;苏敏;张建林;张玉泉;1038-1042
一例由 PPP2R5D基因变异引起的神经发育迟缓胡林;丛妍;王浩;吴轲;王栋;1043-1045
病例报告
产前诊断dup(X)(q28)合并del(4)(q35.1q35.2)一例郑来萍;任丛勉;钟银环;王挺;郭莉;1046-1047
一例Xq27.3q28缺失孕妇的遗传学分析及产前诊断姜倩竹;原琳;曹东华;1048-1049
产前诊断16p11.2微缺失综合征胎儿一例谢梅花;陈静怡;李博洁;向阳海;龚燕飞;1050-1050
HMGA2基因变异致身材矮小一例高龙;王萍;吕玲;舒剑波;1051-1051
染色体3q23-q25.2缺失致Dandy-Walker综合征一例郭城;王烨;张琳;1052-1052