目录
述评
饮食治疗在罕见病治疗中的机遇与挑战冯一;张惠文;蔡威;721-723
专题笔谈_药食同源代谢干预
遗传代谢病住院患儿的营养管理贾雪琦;洪莉;724-727
短肠综合征的营养策略陈洁;728-732
儿童胰腺炎的营养管理楼金玕;732-736
糖原累积病的饮食与营养干预陈永兴;陆相朋;杨艳玲;卫海燕;736-739
线粒体脂肪酸氧化代谢病的饮食与营养干预陆妹;刘登礼;739-743
线粒体病的营养干预杨文利;闫洁;方方;743-748
脊髓性肌萎缩症患者的营养管理窦攀;熊晖;李融融;张锋;李子芊;赵悦彤;杨艳玲;748-754
左旋肉碱在儿童各类疾病中的应用张会丰;赵婉晴;754-758
乳糖不耐受及饮食营养管理李东丹;闫洁;杨艳玲;758-763
中链脂肪酸在脂肪代谢异常时的临床价值陆雯昳;汤庆娅;764-766
氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症的诊断与治疗研究进展董慧;杨艳玲;766-770
论著
TH基因相关多巴反应性肌张力不全临床表型和基因变异特点10例分析张冬艳;杨莹;牛雪阳;程苗苗;张月华;771-775+786
基于儿童血清多种维生素水平构建儿童抽动障碍预测模型及其临床价值分析段朱岩;王珺;黄贵民;王晓燕;杨圣海;陈述花;王立文;776-781
合并肠旋转不良的心-面-皮肤综合征国内首例报告并文献复习郭景;吴捷;782-786
病例报告
Williams-Beuren综合征1例临床特点及基因表型分析李晓萌;韩琳;王蕾;王琳;787-790+794
罕见免疫缺陷着丝粒不稳定和面部异常综合征1型1例并文献复习刘玲玲;周华;791-794
PLCG2基因新变异导致的儿童自身炎症-PLCγ2相关抗体缺乏-免疫失调1例报告严舒婷;谢国强;李嘉楠;任广立;795-797
Snyder-Robinson综合征1例报告及文献复习李帅;王立玲;李嘉惠;刘志杰;杨德娟;徐海燕;798-800