基因检测是利用血液、体液或组织标本，通过探测基因多态性的存在，分析基因的类型和缺陷及其表达功能是否正常的一种方法。基因检测的程序是先把受检者的基因从血液或其他细胞中提取出来，然后用可以区分可能存在突变的基因的引物和先进的分子生物技术（如有特殊标记物的突变基因探针方法、基因序列检测方法和酶切方法等），通过检测到的信号判断这部分基因是否存在突变或存在敏感基因型，从而确认疾病相关基因[1, 2]。
2.基因检测与临床疾病的治疗
基因检测可以了解患者对药物反应相关的基因是否存在突变，预测患者对于不同药物的不良反应程度，对临床治疗起到一定的指导作用。根据基因检测结果，医生可在药品选择、剂量控制及联合用药等方面提出适合每个患者的个体化用药方案，从而提高药物疗效和降低药物毒副作用。
2.1 基因检测与氯吡格雷抗血小板治疗
氯吡格雷通过抑制 ADP介导的血小板激活，能够有效地预防动脉粥样硬化血栓形成事件，是急性冠脉综合征患者抗血小板治疗的基石。然而，临床上患者
对氯吡格雷的反应性存在个体差异[3]。有部分患者对氯吡格雷存在低反应性。氯吡格雷是一种前体药物，只有经过代谢才能产生活性，与其代谢有关的肝药酶主要是CYP2C19，与野生型 CYP2C19*1等位基因相比，CYP2C19*2是最为常见能引起 CYP2C19功能缺失的等位基因，其携带者称为慢代谢者，与之相对应的还有快代谢者(CYP2C19*1 纯合子)及超快代谢者(CYP2C19*17携带者)。2010 年3月， FDA对波立维的说明书进行了第 3次修改，通过加框警告的方式明确指出: CYP2C19慢代谢者，氯吡格雷活性代谢物暴露下降，不能充分抑制血小板，药物疗效降低。因此，为防止发生氯吡格雷抵抗现象可以考虑进行基因检测，进而指导临床上氯吡格雷的治疗。
2.2 基因检测与华法林抗凝治疗房颤
心房颤动（房颤）导致心脏收缩不规律，易在心房内形成血栓，这种心源性血栓是引起脑栓塞和外周动脉栓塞的重要危险因素[4]。临床上常用华法林来治疗房颤引起的血栓栓塞，其抗血栓治疗的重要地位已被多个大规模临床试验所证实，并被写进各国房颤治疗指南[5, 6]。然而华法林存在宽泛的剂量个体差异，狭窄的治疗窗和抗凝不当所致的并发症也困扰着临床。究其原因，主要是维生素k 环氧化物还原酶基因VKORC1 和细胞色素P4502C9(CYP2C9)在华法林剂量个体差异中起到关键作用[7]。 华法林在体内85％以上是由肝药酶CYP2C9代谢转化为无活性的药物的，与CYP2C9表达有关的基因有两个位点（CYP2C9*2，CYP2C9*3）极易突变，一旦这两个位点发生突变，CYP2C9对华法林的代谢能力较普通型下降约30％。这就需要在临床上降低华法林的剂量，防止华法林的血药浓度过高导致出血现象的发生。另外，华法林在体内主要是通过抑制维生素K环氧化物还原酶（VKORCI），使无活性的氧化型VK无法还原为还原型VK，阻止VK的循环应用，干扰VK依赖性凝血因子的活化进而发挥抗凝作用。而研究表明表达VKORC1的基因呈现多态性，其能显著影响华法林的使用剂量。所有华法林敏感者全是基因型为AA的纯合子，而华法林抵抗的个体其基因型为AG或GG。因此，临床上在使用华法林之初进行基因检测很有必要，美国 FDA和 国 内 的 专 家 共 识 都 明 确 指 出， CYP2C9和VKORCI基因型的测定能帮助华法林初始剂量的选择，有助于剂量的调整，进而防止不良反应的发生。有研究显示，同是使用华法林的3例患者，尽管其非基因因素如年龄和并发疾病等因素相近，但由于基因型的差异，华法林剂量个体差异达13倍[8]。由此可见，基因型检测对华法林个体化给药方案制定的重要指导作用显而易见。
2.3 基因检测与服用叶酸预防新生儿出生缺陷治疗
叶酸作为水溶性 B 族维生素中的一种，它的缺乏往往与多种疾病有关，特别与孕妇和新生儿疾病有着密切的关系[9]。临床上根据卫生部推荐孕期女性统一补充叶酸的剂量为400µg/d，但由于每个人的代谢叶酸能力的不同，利用能力也出现差异，调查显示，68例受检者中，一大半受检者叶酸利用能力较差，14.71%受检者叶酸利用能力很差，仅有1例受检者叶酸利用能力属正常[10]。因而，临床上仍然出现一定数量的新生儿缺陷性疾病。因此，通过基因位点检测，个性化补充叶酸对预防新生儿缺陷有重要作用。日前，由中国疾病预防控制中心妇幼保健中心根据基因检测结果为孕龄女性提供了叶酸增补参考量情况。见表1